Vooruitgang In Veeartsenykundige Medisyne - Gentherapie Vir Retinale Siektes

2024 Outeur: Daisy Haig | [email protected]. Laas verander: 2023-12-17 03:04

Baie het verander sedert ek byna 16 jaar gelede aan die veeartsenykundige skool gegradueer het. Een onderwerp wat ons skaars aangeraak het, was gentherapie. Die veld was destyds in sy kinderskoene (veral soos dit op veeartsenykundige medisyne van toepassing was), en as ek 'n studie sien wat praat oor die suksesvolle gebruik van gentherapie by pasiënte by diere, sit ek regop en neem kennis. Net so 'n studie verskyn onlangs in die Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Eerstens 'n paar agtergrondinligting …

Geërfde siektes wat lei tot degenerasie van retinale en blindheid, raak beide honde en mense. In die veeartsenykundige geneeskunde is ons geneig om hulle almal saam te voeg onder die term progressiewe retinale atrofie (PRA), alhoewel navorsing sekere spesifieke genetiese defekte wat verantwoordelik is, geïdentifiseer het. Die verskillende vorme van PRA word gewoonlik gediagnoseer by Labrador retrievers, poedels, cocker spaniels, collies, Ierse setters, worshonde, miniatuur schnauzers, akitas, Australiese herders, golden retrievers, samoyeds, beagles, Duitse herdershonde, Siberiese husky's, Yorkshire terrier, en Portugese waterhonde, maar die toestand kan ook ander rasse beïnvloed, en selfs mutings.

Soos die naam aandui, is progressiewe retinale atrofie 'n toestand wat veroorsaak dat die retinas mettertyd hul vermoë om te funksioneer verloor. Die retina ('n laag weefsel wat die binnekant van die agterkant van die oog voer) bevat fotoreseptore, spesiale selle wat verantwoordelik is vir die omskakeling van lig in elektriese senuweeseine wat na die brein beweeg. Daar is twee soorte fotoreseptore in die retina:

• Kegels - hoofsaaklik geassosieer met kleurvisie
• Stokke - betrokke by swart en wit sig en swak lig

As 'n hond PRA het, versleg sy fotoreseptore. Gewoonlik is die stafies die eerste wat gaan, daarom is dit die rede waarom honde geneig is om eers probleme met nagsig te hê. Uiteindelik word beide stokke en kegels in 'n beduidende mate aangetas en blindheid is die gevolg.

Honde PRA kan gebruik word as 'n diermodel vir geërfde retinale siektes by mense. Die wetenskaplikes wat by die onlangse PNAS-studie betrokke was, het honde met PRA gebruik wat veroorsaak is deur dieselfde genetiese mutasie as wat verband hou met X-gekoppelde retinitis pigmentosa by mense. Spesifiek was 'n foutiewe RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) -geen die skuld.

Die navorsers het funksionele RPGR-gene in virusse ingevoeg, wat aan die honde met PRA gegee is. Die virusse het die honde se retinale selle "besmet" en hierdie funksionele gene ingevoeg. As gevolg hiervan kon retinale selle dan proteïene produseer wat in die hond se stokke en keëls ontbreek het.

Die resultate van 'n vorige studie deur dieselfde groep wetenskaplikes het getoon dat hierdie tipe genterapie redelik effektief was toe dit baie vroeg in die loop van PRA ingestel is. Hierdie nuwe navorsing is selfs belowender, aangesien dit aan die lig gebring het dat genterapie die visie van die honde kan beskerm en selfs kan verbeter toe dit in die latere stadiums van die siekte begin is, nadat 50% of meer van die stokke en keëls verlore geraak het. Die voordele het voortgeduur gedurende die 2 ½ jaar lange verloop van die studie.

Gentherapie is nog nie beskikbaar buite kliniese studies soos hierdie nie, maar as navorsing voortduur, kan dit binnekort tot voordeel van albei ons spesies wees.

Dr. Jennifer Coates

Verwysing

Suksesvolle arrestasie van fotoreseptor en visieverlies brei die terapeutiese venster van retinale genterapie uit na latere stadiums van die siekte. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 Oktober; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 Oktober.